Keista ir paradoksali laktozės netolerancija didelėje Pietų Azijos dalyje gali padėti paaiškinti, kodėl gebėjimas suaugus išgerti šviežio gyvulių pieno išsivystė kitose pasaulio populiacijose.
Kalifornijos universiteto Berklio mokslininkai, bendradarbiaudami su tarptautine tyrėjų komanda, atliko viso genomo masto Pietų Azijos subkontinento gyventojų tyrimą. Juo siekta geriau suprasti, kaip ir kodėl paplito gebėjimas virškinti pieno produktuose esantį cukrų – laktozę.
Nors Indija, Pakistanas ir Bangladešas yra vieni didžiausių pasaulyje pieno gamintojų ir vartotojų, dauguma šių šalių suaugusiųjų nepagamina pakankamo kiekio laktazės – fermento, būtino laktozei skaidyti. Dėl šios priežasties Pietų Azijoje pieno produktai dažnai yra fermentuoti arba kitaip apdoroti taip, kad juose būtų mažiau laktozės: vartojamas ghee, jogurtas ir kiti rauginto pieno gaminiai.
Daugelyje pasaulio regionų DNR variantas, esantis netoli laktazės geno, leidžia ir suaugus išlaikyti aukštą šio fermento gamybos lygį. Manoma, kad mutacijos, leidusios šiai savybei atsirasti, išsivystė klajojančių gyvulių augintojų populiacijose maždaug prieš 5000 metų dabartinės Vakarų Rusijos teritorijoje.
Naujausiame tyrime nustatyta, kad šis genetinis variantas į Pietų Azijos subkontinentą buvo atneštas istoriniu ir viduramžių laikotarpiu, tačiau, priešingai nei Europoje, čia jis nepaplito plačiai.
Vietoje to natūrali atranka šį alelį, vadinamą -13910*T, į platesnę Pietų Azijos populiaciją stūmė labai silpnai. Išimtis buvo vos dvi nedidelės pastoracinės bendruomenės, kuriose šis variantas paplito vienu iš stipriausių iki šiol žinomų natūralios atrankos būdų nesenos žmonių evoliucijos istorijoje.
Tyrėjų teigimu, atrankos jėga, veikusi šį alelį Pietų Azijos pastoracinėse populiacijose, galėjo būti net didesnė nei Šiaurės Europoje.
Žmonės natūraliai gamina laktazę kūdikystėje – ji reikalinga motinos piene esančiai laktozei skaidyti. Augant vaikams ir tampant suaugusiais, laktazės gamyba smarkiai sumažėja. Tie, kurie ir suaugę be problemų virškina laktozę, sudaro pasaulinę mažumą: manoma, kad apie 70 procentų pasaulio gyventojų viena ar kita forma turi laktazės nepakankamumą, o jo paplitimas labai skiriasi tarp skirtingų etninių grupių ir amžiaus kategorijų.
Kai kuriose grupėse alelis -13910*T leidžia ir suaugus palaikyti aukštą laktazės gamybos lygį. Nėra iki galo aišku, kaip ir kodėl ši savybė išplito pasauliniu mastu, tačiau dažnai manoma, kad ją stiprino natūrali atranka tose populiacijose, kurios daug vartojo pieno produktų. Todėl žemas šio alelio paplitimas Pietų Azijoje, kur pienas vartojamas plačiai, kelia moksliškai įdomią mįslę.
Biologės Priyos Moorjani vadovaujama Berklio universiteto komanda surinko ir išanalizavo apie 8000 genomų duomenis, tarp jų – ir senovinius genetinius mėginius, datuojamus laikotarpiu nuo 3300 m. pr. Kr. iki 1650 m. po Kr.
Mokslininkai sudarė -13910*T paplitimo žemėlapį Pietų Azijos subkontinente ir nustatė aiškų gradientą iš šiaurės į pietus.
„Pieno gėrimo genas“ žymiai dažniau sutinkamas šiaurinėse teritorijose ir tampa vis retesnis, judant į pietus. Tačiau yra ryški išimtis – Toda (Pietų Indija) ir Gujjar (Pakistanas) bendruomenės, tradiciškai besiverčiančios buivolų auginimu. Šiose grupėse laktazės išlikimo suaugus (lactase persistence) dažnis siekia iki 90 procentų gyventojų.
Tuomet tyrėjai mėgino atsekti -13910*T varianto paplitimą laike – kada ir kur jis atsirado. Jie taip pat lygino ilgas DNR atkarpas aplink šį alelį Pietų Azijos populiacijose su kitų regionų gyventojų genetiniais duomenimis, siekdami nustatyti artimiausią atitikmenį.
Abiejų krypčių analizė parodė, kad genų variantą į Pietų Aziją atnešė Eurazijos stepėje gyvenę gyvulių augintojai. Jų -13910*T haplotipas beveik identiškas tam, kuris aptinkamas šiuolaikinėse Pietų Azijos populiacijose.
Galiausiai mokslininkai modeliavo įvairius scenarijus, kaip šis variantas galėjo išlikti aukštesniu dažniu – nuo natūralios atrankos iki genetinio dreifo.
Su surinktais duomenimis geriausiai sutapo paaiškinimas, kad genas buvo „importuotas“ iš Eurazijos stepės ir toliau stiprinamas teigiamos natūralios atrankos. Ypač išsiskiriantis jo paplitimas Toda ir Gujjar bendruomenėse, tyrėjų manymu, yra glaudžiai susijęs su jų gyvenimo būdu. Kaip buivolų augintojai, jie itin smarkiai priklausomi nuo šviežio pieno ir kitų nefermentuotų pieno produktų – šviežio pieno, sviesto, pasukų, jogurto, sūrio.
Abi bendruomenės tradiciškai vartoja daug šviežio pieno, todėl itin stipri ir palyginti nesena atranka, palanki pieno gėrimo genui, labai logiškai dera su pienu pagrįstu gyvenimo būdu.
Tyrėjai daro išvadą, kad laktazės išlikimo suaugus evoliucija nėra viena vientisa istorija apie atranką. Veikiau tai – sudėtingas demografinių ir kultūrinių raidos kelių tinklas, kurio kiekvienas posūkis žmonių genome paliko savitą genetinį pėdsaką.
