1986 m. įvykusios Černobylio branduolinės avarijos metu patirta jonizuojančiosios spinduliuotės (IR) žala DNR dabar aiškiai matoma žmonių, kurie buvo tiesiogiai paveikti, vaikų genetiniame materiale. Mokslininkai nustatė pirmuosius patikimus įrodymus, kad tokia žala gali būti perduodama kitai kartai.
Ankstesni tyrimai nedavė vienareikšmiškų atsakymų, ar spinduliuotės sukeltos genetinės mutacijos gali būti paveldimos. Tačiau naujame darbe, kuriam vadovavo Bonos universiteto (Vokietija) tyrėjų grupė, pasirinktas kitoks požiūris – buvo ieškoma ne tiesiog naujų mutacijų vaikų DNR, o specifinės jų formos.
Vietoje pavienių naujų DNR pokyčių mokslininkai analizavo vadinamąsias sugrupuotas de novo mutacijas (angl. clustered de novo mutations, cDNM) – tai dvi ar daugiau labai arti viena kitos esančios mutacijos, aptinkamos vaikų, bet ne tėvų genome. Manoma, kad tokios mutacijos atsiranda dėl spinduliuotės sukeltų DNR grandinių lūžių tėvų lytinėse ląstelėse, o vėliau, netobulai joms atsistatant, lieka mutacijų „klasteriai“.
„Nustatėme reikšmingai išaugusį cDNM skaičių vaikų, kurių tėvai buvo paveikti spinduliuotės, genome ir galimą sąsają tarp apskaičiuotos sugertos dozės bei cDNM kiekio atitinkamų palikuonių DNR“, – rašo autoriai publikuotame straipsnyje. Pasak jų, nepaisant neapibrėžtumo dėl tikslių ir ilgamečių spinduliuotės dozių, tai yra pirmasis tyrimas, aiškiai parodęs, kad ilgesnė tėvo ekspozicija žemo lygio jonizuojančiajai spinduliuotei palieka pėdsaką žmogaus genome ir šis pėdsakas gali būti perduodamas vaikams.
cDNM skaičiai buvo palyginti trijose grupėse: 130 vaikų, kurių tėvai dirbo Černobylio avarijos likvidavimo darbuose, 110 vaikų, kurių tėvai buvo Vokietijos kariuomenės radiolokacinių sistemų operatoriai ir galėjo būti paveikti išsklaidytos spinduliuotės, bei 1 275 kontrolinės grupės vaikų, kurių tėvai nebuvo veikiami jonizuojančiosios spinduliuotės. Visų dalyvių DNR buvo ištirta taikant viso genomo sekoskaitą.
Vidutiniškai Černobylio grupės vaikų genome buvo aptikta 2,65 cDNM vienam vaikui, Vokietijos radarų operatorių vaikų grupėje – 1,48 cDNM, o kontrolinėje grupėje – 0,88 cDNM vienam vaikui. Mokslininkai pripažįsta, kad dėl duomenų „triukšmo“ šie skaičiai tikriausiai šiek tiek pervertinti, tačiau net ir atlikus statistines korekcijas, skirtumai tarp grupių išliko reikšmingi.
Dar vienas svarbus pastebėjimas – kuo didesnę jonizuojančiosios spinduliuotės dozę buvo gavęs tėvas, tuo daugiau mutacijų klasterių paprastai fiksuota jo palikuonių DNR. Tai atitinka žinomą mechanizmą: spinduliuotė skatina reaktyviųjų deguonies formų susidarymą, o šios gali laužyti DNR grandines. Vėliau, DNR atsistatant, klaidos gali palikti būtent tokius mutacijų klasterius, kurie ir buvo tyrimo objektas.
Nors pats faktas, kad spinduliuotės sukelta genetinė žala gali būti perduodama vaikams, atrodo neraminantis, tyrimo išvados dėl sveikatos rizikos yra kiek raminančios. Vaikai, kurių tėvai buvo paveikti spinduliuotės, neturėjo didesnės ligų rizikos, palyginti su kontrolinės grupės vaikais. Manoma, kad reikšminga dalis aptiktų cDNM patenka į vadinamąsias nekoduojančias DNR sritis – genomų regionus, kurie tiesiogiai nekoduoja baltymų ir dažnai neturi tiesioginio poveikio organizmo funkcijoms.
„Atsižvelgiant į tai, kad bendras cDNM skaičiaus padidėjimas po tėviškos ekspozicijos jonizuojančiajai spinduliuotei yra nedidelis, o baltymus koduojanti genomo dalis sudaro tik mažą visos DNR dalį, tikimybė, kad konkreti liga palikuonyje bus tiesiogiai sukelta tokios mutacijos, yra labai menka“, – pažymi tyrėjai.
Perspektyvoje tai leidžia palyginti šią riziką su kitais, gerai žinomais veiksniais. Pavyzdžiui, yra seniai įrodyta, kad vyresnio amžiaus tėvai statistiškai dažniau perduoda vaikams daugiau naujų DNR mutacijų. Tyrėjų teigimu, su tėvų amžiumi susijusi papildoma ligų rizika yra didesnė nei ta, kurią galima sieti su ilgalaike žemo lygio jonizuojančiosios spinduliuotės ekspozicija, nagrinėta šiame darbe.
Vis dėlto tyrimas turi ir apribojimų. Kadangi patys spinduliuotės incidentai įvyko prieš kelis dešimtmečius, mokslininkams teko remtis istoriniais dokumentais ir to meto matavimo prietaisų duomenimis, o tai neišvengiamai įneša neapibrėžtumo į tiksliai apskaičiuotas dozes. Be to, dalyvavimas tyrime buvo savanoriškas – tai gali reikšti, kad labiau susirūpinę dėl galimos žalos ar spinduliuotės poveikio asmenys buvo linkę dažniau prisijungti prie tyrimo, ir taip galėjo atsirasti atrankos šališkumas.
Visgi net ir įvertinus šiuos apribojimus, dabar turima daug stipresnių įrodymų, kad ilgalaikis jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis gali palikti subtilų, bet aptinkamą genetinį „parašą“ ateinančiose kartose. Tai dar kartą pabrėžia griežtų saugos priemonių ir nuolatinės sveikatos stebėsenos svarbą žmonėms, kurie dėl savo darbo ar aplinkos gali būti veikiami spinduliuotės.
„Tėvams, kurie galėjo būti paveikti didesnėmis, nei laikoma saugiomis, jonizuojančiosios spinduliuotės dozėmis ir galbūt ilgą laiką, ypač rūpi galimybė, kad spinduliuotės sukeltos genetinės modifikacijos gali būti perduotos jų vaikams“, – rašo autoriai.
